В Российской детской клинической больнице — филиале РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России мальчику с редким генетическим диагнозом смогли провести уникальное лечение с помощью генозаместительного препарата «Элевидис». Это лекарство занимает второе место в рейтинге самых дорогих препаратов в мире.
Источник: пресс-служба больницы РНИМУ им. Н. И. Пирогова
Один укол спасает жизнь
Помочь пятилетнему Арсену из Армавира смогли благодаря фонду помощи детям с тяжелыми и редкими заболеваниями «Круг добра» — организация закупила первый генотерапевтический препарат от миодистрофии Дюшенна однократного введения. Лекарство ввели врачи отделения медицинской генетики РДКБД.
По словам заведующей отдела, доктора медицинских наук, профессора Светланы Михайловой, с помощью «Элевидиса» появилась возможность доставить в тело человека здоровый ген и заставить белок, отвечающий за работу мышц, работать в полную силу.
Врачи возлагают большие надежды на это лекарство. Если использовать его до того, как в мышцах появились необратимые изменения, то пациент сможет вести полноценную жизнь.
Маленький Арсен хорошо перенес укол — никаких побочных эффектов от лекарства не было. Теперь пару недель за его состоянием будут следить врачи стационара.
Как отмечает директор Российской детской клинической больницы Минздрава РФ, доктор медицинских наук. Заслуженный врач РФ, профессор Елена Петряйкина, благодаря фонду «Круг добра» дети с мышечной дистрофией Дюшенна могут получить 4 еще не зарегистрированных в России препарата от этой болезни.
«Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов», — подчеркивает врач.
Терапию важно начать вовремя: «Элевидис» назначают именно детям в возрасте 4–5 лет.
В ближайшее время еще два ребенка получат препарат в РДКБ — пятилетние мальчики из Санкт-Петербурга и города Миасса Челябинской области.
О самом заболевании
Болезнь Дюшенна — прогрессирующее врожденное нервно-мышечное заболевание. Диагностируют его только у детей мужского пола. Генетическая патология передается от мамы к сыну.
Из-за дефекта в генах в теле становится слишком мало белка дистрофина, чья роль — контролировать сокращение и расслабление мышц. Со временем в них происходят некротические изменения, мышечная ткань сменяется соединительной и жировой.
Ранние признаки болезни замечают, как правило, в возрасте 3–5 лет. Это:
- резкое изменение в походке;
- частые падения;
- ходьба на пальцах стоп.
Позднее появляются следующие симптомы:
- прогрессирующая мышечная слабость;
- контрактуры голеностопных, коленных суставов.
К 8–10 годам ребенок с дистрофией Дюшенна обычно уже не может самостоятельно ходить. В процесс вовлекаются и другие мышцы: сердечная, дыхательная мускулатура, нарастает сердечно-легочная недостаточность.
В итоге осложнения могут привести к смерти уже на втором-третьем десятилетии жизни.
Летом прошлого года в США был одобрен к применению препарат для лечения дистрофии Дюшенна «Элевидис». Его стоимость составляет $ 3,2 млн. Для сравнения: стоимость самого дорогого лекарства в мире — препарата «Хемдженикс» от гемофилии типа B — $ 3,5 млн.
В мае 2024 года экспертный совет «Круга добра» одобрил для включения в перечень закупок «Элевидис».
