Ученые из Института медицинских исследований Сэнфорд-Бернэм-Пребис (SBP) выяснили, что последствия синдрома Алажиля, неизлечимого генетического заболевания, поражающего печень, можно устранить с помощью одного препарата. Исследование опубликовано в Proceedings of the National Academy of Sciences.
Ежегодно рождается более 4000 детей с синдромом Алажиля, причиной которого является мутация, препятствующая образованию и регенерации желчных протоков в печени. Детям с синдромом Алажиля часто требуется пересадка печени. Без трансплантации смертность от этого заболевания к позднему подростковому возрасту составляет 75%.
Ученые продемонстрировали в опытах на животных, что препарат NoRA1 активирует сигнальный путь Notch, работа которого нарушена при синдроме Алажиля. Это запускало регенерацию и репопуляцию клеток протоков в печени, обращая вспять повреждение печени и увеличивая выживаемость.
В настоящее время исследователи тестируют препарат на миниатюрной печени, культивируемой в лаборатории из клеток пациентов с синдромом Алажиля. Новый препарат также может найти применение в лечении некоторых видов рака.
